Es tracta d’una anèmia hereditària, que afecta especialment la població de l’Àfrica Subsahariana, Orient Mitjà, Índia i alguns països de l'Amèrica Llatina

Les complicacions més comunes d’aquesta malaltia són les crisis de dolor recurrent, però cal destacar altres complicacions més greus com la síndrome toràcica o l'ictus

L’Hospital Santa Caterina ha posat en funcionament una nova unitat funcional per al diagnòstic, tractament i prevenció de pacients amb drepanocitosi. Es tracta d’una anèmia  hereditària, que davant determinades circumstàncies pot obstruir vasos de petit calibre, afectant a bona part dels òrgans de les persones que la pateixen des de la primera infància i al llarg de la vida. Se’n deriven múltiples complicacions com ara l’ictus, sèpsia, insuficiència renal i respiratòria, problemes oculars o auditius, entre altres. Una de les complicacions més freqüents són les crisis de dolor, que condicionen múltiples ingressos hospitalaris a l’any.

La drepanocitosi és una malaltia comú entre la població de l’Àfrica Subsahariana, Orient Mitjà, Índia i alguns països de l'Amèrica Llatina. Una característica rellevant de les persones portadores de la malaltia, és que els pot protegir enfront de la malària. Per aquest motiu, la drepanocitosi és més prevalent entre la població on hi ha alt risc d’infecció per aquest paràsit. Per patir la malaltia cal heretar els dos gens alterats (un per part de la mare i un altre per part del pare) que intervenen en la producció de l’hemoglobina anòmala, l'hemoglobina S, causant de la malaltia. Com que molts portadors de la malaltia poden no tenir cap manifestació, molts d’ells desconeixen que ho són.

Atès l’alt índex de població procedent d’aquests països resident a comarques gironines, es calcula que es poden arribar a identificar més de 300 persones que pateixen la malaltia a la Regió Sanitària de Girona.

La nova unitat assistencial de l’Hospital de Santa Caterina s’ha posat en marxa gràcies a la col·laboració entre l’Institut d’Assistència Sanitària, el Banc de Sang i Teixits, l’Institut Català de la Salut a Girona i l'Institut Català d'Oncologia, amb l’objectiu d’atendre de manera especialitzada, transversal i multidisciplinar a un tipus de pacient que requereix d’un seguiment molt acurat i complex des de l’edat pediàtrica. Actualment només el trasplantament de moll de l'os és curatiu però la seva indicació és molt restringida; per tant, el maneig actual de la malaltia es basa en l’administració de medicació oral i en la transfusió sanguínia (simple o mitjançant el recanvi d’hematies).

En aquests moments la unitat del Santa Caterina atén a 20 pacients adults i 50 pediàtrics. Segons ha informat l’hematòleg responsable de la consulta dels pacients adults, el doctor Jordi Vila, es preveu arribar al centenar de pacients a finals d’any, gràcies al treball que també s’està realitzant amb els centres d’atenció primària del territori per la detecció de casos, tant malalts com portadors. “És important detectar els portadors de la mutació perquè és molt probable que hi hagi algun membre de la seva família que pateixi la malaltia i viceversa”. L’objectiu és arribar a augmentar la supervivència de les persones afectades i millorar la seva qualitat de vida. Encara avui, l’esperança de vida se situa en els 50 anys.

A Catalunya, la prova per detectar l’alteració genètica es realitza des de fa uns anys en el moment del naixement, i si és positiva, es deriva al nadó a les unitats especialitzades, com la de l’Hospital Santa Caterina.

Foto: pacient amb drepanocitosi rebent una transfusió sanguínia